早发型癫痫帕金森氏症的基因检测

发生于新生儿期或婴儿年前期的年前服装帕金森氏症病症时会导致比较严重的理解外周和运动发育障碍，我们通常把它都因频繁发生的帕金森氏症发作或发作间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类疾病的风险评估诊断，除了小脑结构异常、先天性代谢异常的整改外，等位基因监测已成一项重要的诊断用以[2]。

时至今日，年前服装帕金森氏症病症的高血压找回已扩展到高通量等位基因脱氧核糖核酸、等位基因显示器（ gene panels）以及全外显子组脱氧核糖核酸的商业化中。另外，遗传相似性、畸形讲授、帕金森氏症发作症状讲授和脑电图检查可以帮助辨别特定的帕金森氏症肉瘤，以及提示相关联的等位基因监测方案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210