类亨廷顿病综合征辨别诊断的7种临床特点

类阿拉巴马染病（Huntington disease like，HDL）症候群辨别病患中的的一些基本特征适度诊疗观感主要有下述几种：

邻近地区基本特征

阿拉巴马染病（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马染病（Huntington disease like，HDL）症候群邻近地区分布一般说来，但某些 HDL 症候群有邻近地区分布特点。比如 HDL2 广布南非种族歧视（南非种族歧视 HD 所发观感中的有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-西班牙裔的巴西利是的及日本帝国利是的也有报道。日本帝国成年人只需考虑到 DRPLA，后者患染病率在日本帝国成年利是的与 HD 雷同，而在西欧和北欧成年人（大英帝国缅因州成年人和比利时人都以）中的，只需考虑到脊髓系统线粒体染病。

爱国运动腹泻显现的部位

部分 HDL 症候群均有全身的爱国运动障碍，包括躯干、背部、脸部等。但有显著西南侧躯干间歇性举办活动广布脊髓钝淋巴细胞有所增加症候群，包括表演者-钝淋巴细胞有所增加症候群和 McLeod 症候群。如为早发的肌亲和力障碍或爱国运动动态升高-强直症候群相伴相关的躯干-锯齿状-舌部所致则只需考虑到泛酸激酶相关的脊髓变适度染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可观感为严重的西南侧躯干肌亲和力障碍相伴帕金森所发腹泻。

共济失调

虽然 HD 染病程中的可能会显现脊髓纤维衰退，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，孩童标准型 HD 也有共济失调都以要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 中的少方知。如有显著的共济失调，应考虑到 HDL 症候群。高加索利是的只需考虑到 SCA17，日本帝国利是的只需考虑到 DRPLA。

胸部举办活动间歇性

在辨别病患中的非常有意味。HD 病患现代即有扫视启动间歇性，后显现扫视减慢和扫视范围增加。在严重的 HDL 症候群、表演者-钝淋巴细胞有所增加症候群、PKAN 和 WD 中的也有类似相反。在脊髓钝淋巴细胞有所增加症候群中的，能发现录像解构扫视（fractionated saccades）和正弦波急跳（square-we jerks）。染病程现代「脊髓纤维适度」胸部举办活动间歇性如扫视辨距不良、正弦波急跳、ocular flutter、扫视兄弟二人和静静出现异常的眼震是大多数脊髓脊髓纤维适度变适度染病的特点，能与 HD 辨别。

发作

HD 中的，发作仅仅显现在孩童标准型 HD 中的，10 岁以年前起染病的病患中的 30%~50% 均有发作。而发作在其他 HDL 症候群中的多数，如 SCA17 病患中的 22% 显现发作，表演者钝淋巴细胞有所增加症候群中的 60%，McLeod 症候群中的 40%，HDL1 症候群中的部分病患均有发作。DRPLA 中的 20 岁年前起染病病患中的几乎均显现，在 40 岁之后起染病的病患中的，发作很少显现。

实质性反应速度

HDL1 实质性反应速度较较慢，发作后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后存活期限 10~20 年，DRPLA 起染病后的存活期限为 10~15 年。与 HD 完全相同，HDL 症候群起染病早的实质性较较慢。孩童标准型 HD 实质性较较慢，但良适度遗传适度表演者染病（BHC）虽也在婴儿期或血栓形成起染病，但实质性非常平稳。

辅助核对

在遗传扫描年前只须要做基本的辅助核对，基本上儿科核对能辨别急适度或亚急适度染高血压惹来的表演者腹泻。一些基本上核对对 HDL 症候群病患也有帮助，如表演者-钝淋巴细胞有所增加症候群和 McLeod 症候群会有肌酸激酶和肠胃酶增大，脊髓线粒体染病的病患部分显现血清线粒体增大，WD 病患 24 两星期尿铜含量增大等。

脊髓钝淋巴细胞症候群（表演者-钝淋巴细胞有所增加症候群、McLeod 症候群、HDL2、PKAN）外周血钝淋巴细胞比例增高。

HD 病患脖子 MRI 纹状体衰退，尤其是尾状核，脊髓元和脊髓纤维衰退在疾染病中期显现。一些成年起染病的进行适度 HDL 症候群在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、脊髓钝淋巴细胞有所增加症候群和 McLeod 症候群。脊髓纤维衰退在辨别 HD 和 SCAs 中的非常重要。DRPLA 病患中的，脊髓纤维脑干衰退、T2 相上深部脊髓元下白质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨别病患的各项诊疗特点总结方知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪